医学高级职称正高《神经内科学》模拟试卷三

患者男，40岁，已婚，销售员。10d前无明显诱因出现发热，体温最高为38.5℃，伴头部涨痛，以后枕部为主，感全身乏力，无恶心、呕吐，无咳嗽、咳痰，无意识障碍，无抽搐及大小便失禁。自服感冒药（不详），发热及头痛无明显好转，时有呕吐，来院就诊。患者自发病以来，精神、食欲差，睡眠增多，大小便正常。患者平素体健。无家族性遗传病史。无输血或使用血制品史。查体：T38℃，P78次／分，BP130/80mmHg;精神萎靡，全身未见皮疹、出血点及其他皮损，腹股沟可触及数个肿大的淋巴结。神经系统查体：言语流利，双侧眼底视盘水肿，其余脑神经大致正常；四肢肌力、肌张力正常，腱反射对称适中，病理反射未引出；腰背部及双小腿肌肉压痛，拉塞格征(+)；颈抵抗明显，克尼格征(+)。血、尿、粪常规：正常。血生化：正常。颅脑CT：未见明显异常。

38

该患者病变的可能部位是（）

A.脑膜
B.颈髓
C.腰髓
D.脊髓后根
E.小腿肌肉
F.小脑

39

进一步的辅助检查包括()

A.肝炎病毒、梅毒、HIV筛查
B.腰椎穿刺脑脊液检查
C.EEG
D.颅脑MRI(平扫+增强)
E.EMG
F.胸部X线片

40

(提示血HIV抗体筛选试验(+)，CD4T淋巴细胞100/μl。腰椎穿刺：压力250mmH 题目图片

O，WBC30×10 题目图片

／L，蛋白0．5g/L，Glu2.5mmol／L,氯化物110mmol／L；CSF涂片墨汁染色新型隐球菌(+)，CSF培养新型隐球菌(+)。胸部X线片：未见明显异常。EEG：大致正常。追问病史无养鸽或与鸽粪接触史。诊断为艾滋病合并新型隐球菌脑膜炎。)鉴于HIV抗体筛选试验阳性，须行确证试验有()

A.蛋白印迹试验(WB)
B.放射免疫沉淀法(RIP)
C.免疫荧光检测法(IFA)
D.酶联免疫吸附测定法(ELISA)
E.明胶颗粒凝集试验(PA)
F.免疫组化法(IHC)

41

(提示追问病史，患者夫妻关系不和睦，经常夜不归宿，并有同性喜好倾向，性生活不检点。无静脉毒品注射史。)该患者HIV可能被传播的途径是()

A.同性恋性行为
B.酒店住宿
C.多性伴侣
D.静脉毒品注射
E.输血或使用血制品
F.与艾滋病患者握手或拥抱

42

艾滋病伴发CNS感染时常见的2种病原体是()

A.新型隐球菌
B.结核杆菌
C.弓形体
D.真菌
E.病毒
F.细菌

43

下一步治疗方案及可以应用的药物为()

A.高效抗逆转录病毒(HAART)
B.甘露醇
C.两性霉素B
D.氟康唑
E.氟胞嘧啶
F.链霉素

44

艾滋病的预防措施包括()

A.确保血液供应安全，防止经血液制品传播HIV
B.禁止静脉共用注射器及针头
C.HIV感染的女性应避免妊娠和母乳喂养
D.提倡安全性行为，推广使用避孕套
E.防止医源性感染，应用一次性注射器，严格消毒制度
F.避免与患者握手及拥抱

患者女，41岁。2年前右侧视力下降，给予激素治疗后视力恢复。1年前该患者上呼吸道感染后1周，出现头晕、视物成双、右侧面部麻木症状，无肢体麻木无力，无构音障碍及饮水呛咳。实验室检查：脑脊液OB(+)；血清AQP-4抗体（-），血清ANA(+)。右眼VEP：P100延长。颅脑MRI(见图123～图125)：右侧桥臂长T1、长T2信号，增强扫描无强化。题目图片

45

该患者诊断为多发性硬化，其诊断依据为（）

A.病程中有2次发作
B.病变累及2个部位（视神经、脑干）
C.符合Wingerchuk(2006)诊断标准
D.血清AQP-4抗体阴性
E.脑脊液OB阳性
F.VEPP100延长
G.脑干病变无强化
H.血清ANA阳性

参考答案 ABDE

解析：1.患者有时间和空间的多发性，且血清AQP-4抗体阴性、脑脊液OB阳性均支持多发性硬化的诊断。Wingerchuk(2006)诊断标准为视神经脊髓炎的诊断标准。VEPPl00延长只提示视神经受累，不能区别视神经损害的病因。脑干急性脱髓鞘病灶可以没有强化，因此脑干病灶强化与否不是多发性硬化的诊断或排除标准。血清ANA阳性是结缔组织病的一项检测指标，并不能作为多发性硬化的诊断依据。2.按照2006年NMO修订诊断标准，必要条件包括：视神经炎、急性脊髓炎。支持条件包括：脊髓MRI异常延伸3个椎体节段以上，颅脑MRI不符合MS诊断标准，NMO-IgG血清学检测阳性。上述选项中，只有BCD不符合视神经脊髓炎修订诊断标准，其他选项均不包括在其诊断标准中。3.2004年证实在NMO患者血清中存在NMO-IgG，被认为是NMO的一种特异性标志物，2006年NMO诊断标准中也将其列入。后来证实NMO-IgG与水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP-4）呈特异性结合，故命名为AQP-4抗体。目前关于AQP-4抗体的测定方法有多种，其中间接荧光免疫法具有较好的敏感性和特异性。AQP-4抗体阳性支持NMO诊断，阴性不能排除NMO，MS患者阳性率低。4.多发性硬化急性期首选大剂量激素冲击治疗。激素治疗无效时，可考虑应用大剂量免疫球蛋白、血浆置换，它们不是治疗的首选。激素治疗时，为防止激素不良反应，可采用补钙、补钾及抑酸。多发性硬化急性期不采用环磷酰胺等免疫抑制药。5.根据中国多发性硬化研究专家共识(2010)，多发性硬化缓解期治疗包括有干扰素-β、硫唑嘌呤、环孢素、吗替麦考酚酯等。而其他治疗不包括在内。6.上呼吸道感染、疫苗接种、过敏均可能加重病情，引起复发。狂犬病疫苗接种虽然可有诱发MS复发危险，但该疫苗可避免狂犬病的发生，仍应当使用。MS并非遗传病，虽然妊娠及分娩可能会增加复发风险，但并不能影响生育，也不会将MS遗传给孩子。

46

该患者不支持视神经脊髓炎诊断的理由是()

A.单侧视神经受累
B.脑干有典型的多发性硬化病灶
C.脑脊液OB阳性
D.血清AQP-4抗体阴性
E.VEPP100潜伏期延长
F.脑干病灶无强化
G.血清ANA阳性

参考答案 BCD

解析：1.患者有时间和空间的多发性，且血清AQP-4抗体阴性、脑脊液OB阳性均支持多发性硬化的诊断。Wingerchuk(2006)诊断标准为视神经脊髓炎的诊断标准。VEPPl00延长只提示视神经受累，不能区别视神经损害的病因。脑干急性脱髓鞘病灶可以没有强化，因此脑干病灶强化与否不是多发性硬化的诊断或排除标准。血清ANA阳性是结缔组织病的一项检测指标，并不能作为多发性硬化的诊断依据。2.按照2006年NMO修订诊断标准，必要条件包括：视神经炎、急性脊髓炎。支持条件包括：脊髓MRI异常延伸3个椎体节段以上，颅脑MRI不符合MS诊断标准，NMO-IgG血清学检测阳性。上述选项中，只有BCD不符合视神经脊髓炎修订诊断标准，其他选项均不包括在其诊断标准中。3.2004年证实在NMO患者血清中存在NMO-IgG，被认为是NMO的一种特异性标志物，2006年NMO诊断标准中也将其列入。后来证实NMO-IgG与水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP-4）呈特异性结合，故命名为AQP-4抗体。目前关于AQP-4抗体的测定方法有多种，其中间接荧光免疫法具有较好的敏感性和特异性。AQP-4抗体阳性支持NMO诊断，阴性不能排除NMO，MS患者阳性率低。4.多发性硬化急性期首选大剂量激素冲击治疗。激素治疗无效时，可考虑应用大剂量免疫球蛋白、血浆置换，它们不是治疗的首选。激素治疗时，为防止激素不良反应，可采用补钙、补钾及抑酸。多发性硬化急性期不采用环磷酰胺等免疫抑制药。5.根据中国多发性硬化研究专家共识(2010)，多发性硬化缓解期治疗包括有干扰素-β、硫唑嘌呤、环孢素、吗替麦考酚酯等。而其他治疗不包括在内。6.上呼吸道感染、疫苗接种、过敏均可能加重病情，引起复发。狂犬病疫苗接种虽然可有诱发MS复发危险，但该疫苗可避免狂犬病的发生，仍应当使用。MS并非遗传病，虽然妊娠及分娩可能会增加复发风险，但并不能影响生育，也不会将MS遗传给孩子。

47

关于血清AQP-4抗体，叙述正确的有()

A.可以排除NMO的诊断
B.NMO也可以为阴性
C.MS阳性率低
D.被认为是NMO的一种特异性标志物
E.NMO-IgG与AQP-4是同一种物质
F.AQP-4抗体推荐的检测方法是ELISA法

参考答案 BCDE

解析：1.患者有时间和空间的多发性，且血清AQP-4抗体阴性、脑脊液OB阳性均支持多发性硬化的诊断。Wingerchuk(2006)诊断标准为视神经脊髓炎的诊断标准。VEPPl00延长只提示视神经受累，不能区别视神经损害的病因。脑干急性脱髓鞘病灶可以没有强化，因此脑干病灶强化与否不是多发性硬化的诊断或排除标准。血清ANA阳性是结缔组织病的一项检测指标，并不能作为多发性硬化的诊断依据。2.按照2006年NMO修订诊断标准，必要条件包括：视神经炎、急性脊髓炎。支持条件包括：脊髓MRI异常延伸3个椎体节段以上，颅脑MRI不符合MS诊断标准，NMO-IgG血清学检测阳性。上述选项中，只有BCD不符合视神经脊髓炎修订诊断标准，其他选项均不包括在其诊断标准中。3.2004年证实在NMO患者血清中存在NMO-IgG，被认为是NMO的一种特异性标志物，2006年NMO诊断标准中也将其列入。后来证实NMO-IgG与水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP-4）呈特异性结合，故命名为AQP-4抗体。目前关于AQP-4抗体的测定方法有多种，其中间接荧光免疫法具有较好的敏感性和特异性。AQP-4抗体阳性支持NMO诊断，阴性不能排除NMO，MS患者阳性率低。4.多发性硬化急性期首选大剂量激素冲击治疗。激素治疗无效时，可考虑应用大剂量免疫球蛋白、血浆置换，它们不是治疗的首选。激素治疗时，为防止激素不良反应，可采用补钙、补钾及抑酸。多发性硬化急性期不采用环磷酰胺等免疫抑制药。5.根据中国多发性硬化研究专家共识(2010)，多发性硬化缓解期治疗包括有干扰素-β、硫唑嘌呤、环孢素、吗替麦考酚酯等。而其他治疗不包括在内。6.上呼吸道感染、疫苗接种、过敏均可能加重病情，引起复发。狂犬病疫苗接种虽然可有诱发MS复发危险，但该疫苗可避免狂犬病的发生，仍应当使用。MS并非遗传病，虽然妊娠及分娩可能会增加复发风险，但并不能影响生育，也不会将MS遗传给孩子。

48

该患者急性期处理方法包括()

A.大剂量激素冲击治疗
B.首选大剂量免疫球蛋白
C.首选血浆置换
D.不用治疗
E.若用激素应辅助给予补钙、补钾及抑酸
F.环磷酰胺静脉滴注

参考答案 AE

解析：1.患者有时间和空间的多发性，且血清AQP-4抗体阴性、脑脊液OB阳性均支持多发性硬化的诊断。Wingerchuk(2006)诊断标准为视神经脊髓炎的诊断标准。VEPPl00延长只提示视神经受累，不能区别视神经损害的病因。脑干急性脱髓鞘病灶可以没有强化，因此脑干病灶强化与否不是多发性硬化的诊断或排除标准。血清ANA阳性是结缔组织病的一项检测指标，并不能作为多发性硬化的诊断依据。2.按照2006年NMO修订诊断标准，必要条件包括：视神经炎、急性脊髓炎。支持条件包括：脊髓MRI异常延伸3个椎体节段以上，颅脑MRI不符合MS诊断标准，NMO-IgG血清学检测阳性。上述选项中，只有BCD不符合视神经脊髓炎修订诊断标准，其他选项均不包括在其诊断标准中。3.2004年证实在NMO患者血清中存在NMO-IgG，被认为是NMO的一种特异性标志物，2006年NMO诊断标准中也将其列入。后来证实NMO-IgG与水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP-4）呈特异性结合，故命名为AQP-4抗体。目前关于AQP-4抗体的测定方法有多种，其中间接荧光免疫法具有较好的敏感性和特异性。AQP-4抗体阳性支持NMO诊断，阴性不能排除NMO，MS患者阳性率低。4.多发性硬化急性期首选大剂量激素冲击治疗。激素治疗无效时，可考虑应用大剂量免疫球蛋白、血浆置换，它们不是治疗的首选。激素治疗时，为防止激素不良反应，可采用补钙、补钾及抑酸。多发性硬化急性期不采用环磷酰胺等免疫抑制药。5.根据中国多发性硬化研究专家共识(2010)，多发性硬化缓解期治疗包括有干扰素-β、硫唑嘌呤、环孢素、吗替麦考酚酯等。而其他治疗不包括在内。6.上呼吸道感染、疫苗接种、过敏均可能加重病情，引起复发。狂犬病疫苗接种虽然可有诱发MS复发危险，但该疫苗可避免狂犬病的发生，仍应当使用。MS并非遗传病，虽然妊娠及分娩可能会增加复发风险，但并不能影响生育，也不会将MS遗传给孩子。

49

该患者缓解期应该给予的治疗是()

A.干扰素-β
B.激素小剂量口服
C.定期激素冲击
D.间断性静脉滴注免疫球蛋白
E.硫唑嘌呤
F.环孢素
G.吗替麦考酚酯
H.血浆置换

参考答案 AEFG

解析：1.患者有时间和空间的多发性，且血清AQP-4抗体阴性、脑脊液OB阳性均支持多发性硬化的诊断。Wingerchuk(2006)诊断标准为视神经脊髓炎的诊断标准。VEPPl00延长只提示视神经受累，不能区别视神经损害的病因。脑干急性脱髓鞘病灶可以没有强化，因此脑干病灶强化与否不是多发性硬化的诊断或排除标准。血清ANA阳性是结缔组织病的一项检测指标，并不能作为多发性硬化的诊断依据。2.按照2006年NMO修订诊断标准，必要条件包括：视神经炎、急性脊髓炎。支持条件包括：脊髓MRI异常延伸3个椎体节段以上，颅脑MRI不符合MS诊断标准，NMO-IgG血清学检测阳性。上述选项中，只有BCD不符合视神经脊髓炎修订诊断标准，其他选项均不包括在其诊断标准中。3.2004年证实在NMO患者血清中存在NMO-IgG，被认为是NMO的一种特异性标志物，2006年NMO诊断标准中也将其列入。后来证实NMO-IgG与水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP-4）呈特异性结合，故命名为AQP-4抗体。目前关于AQP-4抗体的测定方法有多种，其中间接荧光免疫法具有较好的敏感性和特异性。AQP-4抗体阳性支持NMO诊断，阴性不能排除NMO，MS患者阳性率低。4.多发性硬化急性期首选大剂量激素冲击治疗。激素治疗无效时，可考虑应用大剂量免疫球蛋白、血浆置换，它们不是治疗的首选。激素治疗时，为防止激素不良反应，可采用补钙、补钾及抑酸。多发性硬化急性期不采用环磷酰胺等免疫抑制药。5.根据中国多发性硬化研究专家共识(2010)，多发性硬化缓解期治疗包括有干扰素-β、硫唑嘌呤、环孢素、吗替麦考酚酯等。而其他治疗不包括在内。6.上呼吸道感染、疫苗接种、过敏均可能加重病情，引起复发。狂犬病疫苗接种虽然可有诱发MS复发危险，但该疫苗可避免狂犬病的发生，仍应当使用。MS并非遗传病，虽然妊娠及分娩可能会增加复发风险，但并不能影响生育，也不会将MS遗传给孩子。

50

该患者出院后的日常生活建议包括()

A.按照医嘱规律用药
B.避免上呼吸道感染
C.疫苗接种应谨慎
D.一旦不慎被狗咬伤，禁止使用狂犬病疫苗
E.避免食物及药物过敏
F.目前认为遗传因素在MS发病中起作用，故建议MS患者不要孕育

参考答案 ABCE

解析：1.患者有时间和空间的多发性，且血清AQP-4抗体阴性、脑脊液OB阳性均支持多发性硬化的诊断。Wingerchuk(2006)诊断标准为视神经脊髓炎的诊断标准。VEPPl00延长只提示视神经受累，不能区别视神经损害的病因。脑干急性脱髓鞘病灶可以没有强化，因此脑干病灶强化与否不是多发性硬化的诊断或排除标准。血清ANA阳性是结缔组织病的一项检测指标，并不能作为多发性硬化的诊断依据。2.按照2006年NMO修订诊断标准，必要条件包括：视神经炎、急性脊髓炎。支持条件包括：脊髓MRI异常延伸3个椎体节段以上，颅脑MRI不符合MS诊断标准，NMO-IgG血清学检测阳性。上述选项中，只有BCD不符合视神经脊髓炎修订诊断标准，其他选项均不包括在其诊断标准中。3.2004年证实在NMO患者血清中存在NMO-IgG，被认为是NMO的一种特异性标志物，2006年NMO诊断标准中也将其列入。后来证实NMO-IgG与水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP-4）呈特异性结合，故命名为AQP-4抗体。目前关于AQP-4抗体的测定方法有多种，其中间接荧光免疫法具有较好的敏感性和特异性。AQP-4抗体阳性支持NMO诊断，阴性不能排除NMO，MS患者阳性率低。4.多发性硬化急性期首选大剂量激素冲击治疗。激素治疗无效时，可考虑应用大剂量免疫球蛋白、血浆置换，它们不是治疗的首选。激素治疗时，为防止激素不良反应，可采用补钙、补钾及抑酸。多发性硬化急性期不采用环磷酰胺等免疫抑制药。5.根据中国多发性硬化研究专家共识(2010)，多发性硬化缓解期治疗包括有干扰素-β、硫唑嘌呤、环孢素、吗替麦考酚酯等。而其他治疗不包括在内。6.上呼吸道感染、疫苗接种、过敏均可能加重病情，引起复发。狂犬病疫苗接种虽然可有诱发MS复发危险，但该疫苗可避免狂犬病的发生，仍应当使用。MS并非遗传病，虽然妊娠及分娩可能会增加复发风险，但并不能影响生育，也不会将MS遗传给孩子。

患者男，47岁。因“口唇、四肢不自主扭动5年”就诊。5年前患者开始出现口唇、四肢不自主扭动，当时症状轻微自身没感觉。近些年上述症状逐渐加重，走路协调性较前差，记忆力有所减退。既往9年前患乙型肝炎，有肝硬化。其父及弟弟均有身体不自主扭动症状，其弟弟也有肝病，父亲及弟弟均已去世。查体：意识清楚，言语略欠流利，口舌不自主运动，双上肢不自主扭动，四肢肌张力减低。

51

此患者可能的诊断是（）

A.神经棘红细胞增多症
B.老年性舞蹈病
C.亨廷顿病
D.迟发型运动障碍
E.肝豆状核变性
F.遗传性共济失调

52

为辅助诊断，此患者首先须检查()

A.肌电图
B.血清铜蓝蛋白
C.颅脑MRI
D.红细胞沉降率、CRP
E.腰椎穿刺
F.眼科查角膜K-F环
G.认知检查

53

(提示角膜K-F环（-）。血清铜蓝蛋白0.202g/L(0.2～0.6g/L)。颅脑MRI:T1像双侧基底节异常信号，见图126、图127。)为辅助诊断下一步应检查() 题目图片

A.甲状腺功能全项
B.甲状旁腺素
C.Huntington基因检查
D.视觉诱发电位
E.脑电图
F.毒物筛查

54

(提示甲状腺功能全项、甲状旁腺素检查均正常。Huntington基因检查CAG拷贝数为46。)如具有诊断价值，Huntington基因CAG拷贝数需要大于()

A.10
B.28
C.30
D.40
E.55
F.60
G.83

55

该患者的诊断是()

A.神经棘红细胞增多症
B.老年性舞蹈病
C.亨廷顿病
D.迟发型运动障碍
E.肝豆状核变性
F.遗传性共济失调

56

患者可选用的治疗药物有()

A.氟哌啶醇
B.硫必利
C.苯海索
D.复方左旋多巴
E.巴氯芬
F.奋乃静

患者女，32岁。出生时身体无异常，2～3岁时发生3次热性惊厥，精神运动发育正常。12岁出现发作性意识丧失，抽搐，2～3min缓解，有2次类似发作，18岁左右出现发作性意识障碍，双眼发愣，呼之无反应，咂嘴，双手摸索动作，每次持续3min左右，约3～4次／月，发作前有似曾相识感。

57

为明确诊断，必要的检查有()

A.脑电图
B.动态心电图
C.超声心动图
D.颅脑MRI
E.经颅多普勒超声
F.直立倾斜试验

58

(提示脑电图：右侧前、中颞导联尖波。)临床诊断为()

A.儿童良性癫痫伴有中央颞区棘波
B.儿童失神癫痫
C.特发性全面性癫痫
D.颞叶癫痫
E.额叶癫痫
F.儿童良性枕叶癫痫

59

该患者的发作类型有()

A.强直阵挛发作
B.失神发作
C.肌阵挛发作
D.复杂部分性发作
E.简单部分性发作
F.强直发作

60

(提示颅脑MRI结果见图128、图129。)该影像学表现中，与患者发作相关的异常表现是() 题目图片

A.脑萎缩
B.边缘性脑炎
C.海马硬化
D.病毒性脑炎
E.多发性脱髓鞘
F.颞叶肿瘤

61

适合该患者单药治疗的药物有()

A.卡马西平
B.奥卡西平
C.苯巴比妥
D.拉莫三嗪
E.氯硝西泮
F.苯妥英钠

62

(提示患者服用卡马西平600mg/d，发作控制4年，此后一直无法控制，发作3～4次／月，曾经给予托吡酯200mg/d联合治疗，效果不佳。)最佳的治疗建议为()

A.转换为另一种单药治疗
B.添加第三种药物联合治疗
C.建议患者术前评估
D.胼胝体切开术
E.迷走神经刺激术
F.生酮饮食

患者男，56岁。凌晨4点起床解手时突然感到头晕，行走不稳，有恶心症状，卧床休息不能缓解。凌晨5点由救护车送到神经科急诊，途中头晕加重，出现明显的视物旋转，不能转头，伴剧烈呕吐。发病后，患者无意识障碍、言语含糊、视物成双、肢体无力或麻木。2周前有短暂的咽痛和咳嗽症状，对症治疗后缓解。既往有高血压病史，长期服药，血压控制尚好。吸烟史10支/d×20年。

63

患者的病变部位最可能在()

A.小脑
B.脑桥
C.前庭中枢
D.前庭周围
E.幕上结构
F.高位颈髓
G.听神经

参考答案 D

解析：1.患者有明显的头晕、眩晕、恶心、呕吐、行走困难，而无其他神经系统的症状，最可能的病变部位应考虑为前庭周围。前庭中枢性病变虽然可以表现为孤立的眩晕，但绝大多数表现有其他的神经系统症状和体征。急性小脑病变可以表现为单纯的眩晕，但发生率明显较前庭周围性病变低，幕上结构病变多有其他神经系统症状和体征，表现为单纯眩晕者极罕见。听神经病变主要是听神经瘤，多为慢性病程，因神经代偿作用而极少突然发生眩晕。高位颈髓通常有多种脊髓功能损害表现，不表现为单纯的眩晕。2.偏头痛相关性眩晕、梅里埃病有反复发作的特点，多有类似病史；前者容易同时伴有头痛、畏光、畏声，后者容易伴随耳鸣和耳聋等症状。BPPV具有短暂、位置诱发、反复发作的特点，极少伴随明显恶心和呕吐。迷路炎除眩晕外，应伴随听力下降的表现。虽然脑干梗死多伴随其他神经系统症状和体征，但少数可以单纯眩晕为突出表现，不能排除。3.对急性眩晕患者应该进行全面的体检，尤其是听力、共济运动和前庭眼反射。此患者临床印象是前庭周围性病变，故甩头试验评估前庭眼反射最有诊断价值。研究证据表明对急性前庭综合征患者，甩头试验对于鉴别中枢性和周围性病变的诊断意义大，其敏感性可超越影像学检查。因需要排除脑干病变导致的眩晕，故共济运动检查亦很重要。虽然双耳听力、脑膜刺激征、病理征及感觉检查对诊断很重要，但对前庭周围性病变的诊断而言，诊断价值不及甩头试验。4.前面的分析可以明确排除迷路炎。没有其他神经系统症状和体征，基本可以排除延脑和脑桥病变。甩头试验阳性提示前庭功能急性丧失，而患者没有明确的共济失调体征，支持是前庭神经元炎而非小脑梗死。后循环TIA虽然可以表现为单纯眩晕，但通常持续时间短，且前庭眼反射多正常。5.患者符合前庭神经元炎的临床诊断标准，但因该诊断为临床诊断，缺乏客观特异性检查依据，故须排除其他情况，尤其是患者有高血压和吸烟史，特别要排除小脑卒中及延脑背外侧综合征，故应查颅脑MRI(DWI)。6.对前庭神经元炎患者的急性眩晕症状，可予以苯二氮题目图片

类、抗组胺类及神经安定药控制症状。现有证据支持对患者使用皮质类固醇和抗病毒药治疗。因推测前庭神经元炎与病毒感染相关。因无细菌感染的证据，故不推荐使用抗生素。高压氧治疗该病无证据支持。该患者没有小脑梗死或延脑背外侧综合征的影像学证据，故无须进行抗血小板等急性脑梗死治疗。

64

(提示追问病史，患者起病后无头痛、畏光、畏声、耳鸣或耳聋，既往无类似病史。)依据病史，可初步排除的疾病有()

A.前庭神经元炎
B.迷路炎
C.脑干梗死
D.偏头痛相关性眩晕
E.梅尼埃病
F.良性发作性位置性眩晕(BPPV)

参考答案 BDEF

解析：1.患者有明显的头晕、眩晕、恶心、呕吐、行走困难，而无其他神经系统的症状，最可能的病变部位应考虑为前庭周围。前庭中枢性病变虽然可以表现为孤立的眩晕，但绝大多数表现有其他的神经系统症状和体征。急性小脑病变可以表现为单纯的眩晕，但发生率明显较前庭周围性病变低，幕上结构病变多有其他神经系统症状和体征，表现为单纯眩晕者极罕见。听神经病变主要是听神经瘤，多为慢性病程，因神经代偿作用而极少突然发生眩晕。高位颈髓通常有多种脊髓功能损害表现，不表现为单纯的眩晕。2.偏头痛相关性眩晕、梅里埃病有反复发作的特点，多有类似病史；前者容易同时伴有头痛、畏光、畏声，后者容易伴随耳鸣和耳聋等症状。BPPV具有短暂、位置诱发、反复发作的特点，极少伴随明显恶心和呕吐。迷路炎除眩晕外，应伴随听力下降的表现。虽然脑干梗死多伴随其他神经系统症状和体征，但少数可以单纯眩晕为突出表现，不能排除。3.对急性眩晕患者应该进行全面的体检，尤其是听力、共济运动和前庭眼反射。此患者临床印象是前庭周围性病变，故甩头试验评估前庭眼反射最有诊断价值。研究证据表明对急性前庭综合征患者，甩头试验对于鉴别中枢性和周围性病变的诊断意义大，其敏感性可超越影像学检查。因需要排除脑干病变导致的眩晕，故共济运动检查亦很重要。虽然双耳听力、脑膜刺激征、病理征及感觉检查对诊断很重要，但对前庭周围性病变的诊断而言，诊断价值不及甩头试验。4.前面的分析可以明确排除迷路炎。没有其他神经系统症状和体征，基本可以排除延脑和脑桥病变。甩头试验阳性提示前庭功能急性丧失，而患者没有明确的共济失调体征，支持是前庭神经元炎而非小脑梗死。后循环TIA虽然可以表现为单纯眩晕，但通常持续时间短，且前庭眼反射多正常。5.患者符合前庭神经元炎的临床诊断标准，但因该诊断为临床诊断，缺乏客观特异性检查依据，故须排除其他情况，尤其是患者有高血压和吸烟史，特别要排除小脑卒中及延脑背外侧综合征，故应查颅脑MRI(DWI)。6.对前庭神经元炎患者的急性眩晕症状，可予以苯二氮题目图片

类、抗组胺类及神经安定药控制症状。现有证据支持对患者使用皮质类固醇和抗病毒药治疗。因推测前庭神经元炎与病毒感染相关。因无细菌感染的证据，故不推荐使用抗生素。高压氧治疗该病无证据支持。该患者没有小脑梗死或延脑背外侧综合征的影像学证据，故无须进行抗血小板等急性脑梗死治疗。

65

为明确临床诊断，最有诊断价值的体格检查是()

A.双耳听力检查
B.病理征检查
C.深、浅感觉检查
D.脑膜刺激征检查
E.眼底检查
F.甩头试验

参考答案 F

解析：1.患者有明显的头晕、眩晕、恶心、呕吐、行走困难，而无其他神经系统的症状，最可能的病变部位应考虑为前庭周围。前庭中枢性病变虽然可以表现为孤立的眩晕，但绝大多数表现有其他的神经系统症状和体征。急性小脑病变可以表现为单纯的眩晕，但发生率明显较前庭周围性病变低，幕上结构病变多有其他神经系统症状和体征，表现为单纯眩晕者极罕见。听神经病变主要是听神经瘤，多为慢性病程，因神经代偿作用而极少突然发生眩晕。高位颈髓通常有多种脊髓功能损害表现，不表现为单纯的眩晕。2.偏头痛相关性眩晕、梅里埃病有反复发作的特点，多有类似病史；前者容易同时伴有头痛、畏光、畏声，后者容易伴随耳鸣和耳聋等症状。BPPV具有短暂、位置诱发、反复发作的特点，极少伴随明显恶心和呕吐。迷路炎除眩晕外，应伴随听力下降的表现。虽然脑干梗死多伴随其他神经系统症状和体征，但少数可以单纯眩晕为突出表现，不能排除。3.对急性眩晕患者应该进行全面的体检，尤其是听力、共济运动和前庭眼反射。此患者临床印象是前庭周围性病变，故甩头试验评估前庭眼反射最有诊断价值。研究证据表明对急性前庭综合征患者，甩头试验对于鉴别中枢性和周围性病变的诊断意义大，其敏感性可超越影像学检查。因需要排除脑干病变导致的眩晕，故共济运动检查亦很重要。虽然双耳听力、脑膜刺激征、病理征及感觉检查对诊断很重要，但对前庭周围性病变的诊断而言，诊断价值不及甩头试验。4.前面的分析可以明确排除迷路炎。没有其他神经系统症状和体征，基本可以排除延脑和脑桥病变。甩头试验阳性提示前庭功能急性丧失，而患者没有明确的共济失调体征，支持是前庭神经元炎而非小脑梗死。后循环TIA虽然可以表现为单纯眩晕，但通常持续时间短，且前庭眼反射多正常。5.患者符合前庭神经元炎的临床诊断标准，但因该诊断为临床诊断，缺乏客观特异性检查依据，故须排除其他情况，尤其是患者有高血压和吸烟史，特别要排除小脑卒中及延脑背外侧综合征，故应查颅脑MRI(DWI)。6.对前庭神经元炎患者的急性眩晕症状，可予以苯二氮题目图片

类、抗组胺类及神经安定药控制症状。现有证据支持对患者使用皮质类固醇和抗病毒药治疗。因推测前庭神经元炎与病毒感染相关。因无细菌感染的证据，故不推荐使用抗生素。高压氧治疗该病无证据支持。该患者没有小脑梗死或延脑背外侧综合征的影像学证据，故无须进行抗血小板等急性脑梗死治疗。

66

(提示查体：水平眼震，直线行走勉强，龙贝格征（-），甩头试验(+)，余神经系统检查均正常。)该患者最可能的临床诊断是()

A.小脑梗死
B.脑桥梗死
C.延脑背外侧综合征
D.前庭神经元炎
E.迷路炎
F.后循环TIA

参考答案 D

解析：1.患者有明显的头晕、眩晕、恶心、呕吐、行走困难，而无其他神经系统的症状，最可能的病变部位应考虑为前庭周围。前庭中枢性病变虽然可以表现为孤立的眩晕，但绝大多数表现有其他的神经系统症状和体征。急性小脑病变可以表现为单纯的眩晕，但发生率明显较前庭周围性病变低，幕上结构病变多有其他神经系统症状和体征，表现为单纯眩晕者极罕见。听神经病变主要是听神经瘤，多为慢性病程，因神经代偿作用而极少突然发生眩晕。高位颈髓通常有多种脊髓功能损害表现，不表现为单纯的眩晕。2.偏头痛相关性眩晕、梅里埃病有反复发作的特点，多有类似病史；前者容易同时伴有头痛、畏光、畏声，后者容易伴随耳鸣和耳聋等症状。BPPV具有短暂、位置诱发、反复发作的特点，极少伴随明显恶心和呕吐。迷路炎除眩晕外，应伴随听力下降的表现。虽然脑干梗死多伴随其他神经系统症状和体征，但少数可以单纯眩晕为突出表现，不能排除。3.对急性眩晕患者应该进行全面的体检，尤其是听力、共济运动和前庭眼反射。此患者临床印象是前庭周围性病变，故甩头试验评估前庭眼反射最有诊断价值。研究证据表明对急性前庭综合征患者，甩头试验对于鉴别中枢性和周围性病变的诊断意义大，其敏感性可超越影像学检查。因需要排除脑干病变导致的眩晕，故共济运动检查亦很重要。虽然双耳听力、脑膜刺激征、病理征及感觉检查对诊断很重要，但对前庭周围性病变的诊断而言，诊断价值不及甩头试验。4.前面的分析可以明确排除迷路炎。没有其他神经系统症状和体征，基本可以排除延脑和脑桥病变。甩头试验阳性提示前庭功能急性丧失，而患者没有明确的共济失调体征，支持是前庭神经元炎而非小脑梗死。后循环TIA虽然可以表现为单纯眩晕，但通常持续时间短，且前庭眼反射多正常。5.患者符合前庭神经元炎的临床诊断标准，但因该诊断为临床诊断，缺乏客观特异性检查依据，故须排除其他情况，尤其是患者有高血压和吸烟史，特别要排除小脑卒中及延脑背外侧综合征，故应查颅脑MRI(DWI)。6.对前庭神经元炎患者的急性眩晕症状，可予以苯二氮题目图片

类、抗组胺类及神经安定药控制症状。现有证据支持对患者使用皮质类固醇和抗病毒药治疗。因推测前庭神经元炎与病毒感染相关。因无细菌感染的证据，故不推荐使用抗生素。高压氧治疗该病无证据支持。该患者没有小脑梗死或延脑背外侧综合征的影像学证据，故无须进行抗血小板等急性脑梗死治疗。

67

为排除前庭中枢性病变，最重要的辅助检查是()

A.颅脑CT
B.颅脑MRI(DWI)
C.头颈MRA
D.TCD
E.听力测定
F.前庭功能测定

参考答案 B

解析：1.患者有明显的头晕、眩晕、恶心、呕吐、行走困难，而无其他神经系统的症状，最可能的病变部位应考虑为前庭周围。前庭中枢性病变虽然可以表现为孤立的眩晕，但绝大多数表现有其他的神经系统症状和体征。急性小脑病变可以表现为单纯的眩晕，但发生率明显较前庭周围性病变低，幕上结构病变多有其他神经系统症状和体征，表现为单纯眩晕者极罕见。听神经病变主要是听神经瘤，多为慢性病程，因神经代偿作用而极少突然发生眩晕。高位颈髓通常有多种脊髓功能损害表现，不表现为单纯的眩晕。2.偏头痛相关性眩晕、梅里埃病有反复发作的特点，多有类似病史；前者容易同时伴有头痛、畏光、畏声，后者容易伴随耳鸣和耳聋等症状。BPPV具有短暂、位置诱发、反复发作的特点，极少伴随明显恶心和呕吐。迷路炎除眩晕外，应伴随听力下降的表现。虽然脑干梗死多伴随其他神经系统症状和体征，但少数可以单纯眩晕为突出表现，不能排除。3.对急性眩晕患者应该进行全面的体检，尤其是听力、共济运动和前庭眼反射。此患者临床印象是前庭周围性病变，故甩头试验评估前庭眼反射最有诊断价值。研究证据表明对急性前庭综合征患者，甩头试验对于鉴别中枢性和周围性病变的诊断意义大，其敏感性可超越影像学检查。因需要排除脑干病变导致的眩晕，故共济运动检查亦很重要。虽然双耳听力、脑膜刺激征、病理征及感觉检查对诊断很重要，但对前庭周围性病变的诊断而言，诊断价值不及甩头试验。4.前面的分析可以明确排除迷路炎。没有其他神经系统症状和体征，基本可以排除延脑和脑桥病变。甩头试验阳性提示前庭功能急性丧失，而患者没有明确的共济失调体征，支持是前庭神经元炎而非小脑梗死。后循环TIA虽然可以表现为单纯眩晕，但通常持续时间短，且前庭眼反射多正常。5.患者符合前庭神经元炎的临床诊断标准，但因该诊断为临床诊断，缺乏客观特异性检查依据，故须排除其他情况，尤其是患者有高血压和吸烟史，特别要排除小脑卒中及延脑背外侧综合征，故应查颅脑MRI(DWI)。6.对前庭神经元炎患者的急性眩晕症状，可予以苯二氮题目图片

类、抗组胺类及神经安定药控制症状。现有证据支持对患者使用皮质类固醇和抗病毒药治疗。因推测前庭神经元炎与病毒感染相关。因无细菌感染的证据，故不推荐使用抗生素。高压氧治疗该病无证据支持。该患者没有小脑梗死或延脑背外侧综合征的影像学证据，故无须进行抗血小板等急性脑梗死治疗。

68

(提示颅脑MRI(DWI)：未见明显异常。)明确诊断后，应给予的治疗有()

A.地西泮
B.苯海拉明
C.氯丙嗪
D.皮质类固醇
E.抗生素
F.抗病毒药物
G.高压氧
H.阿司匹林

参考答案 ABCDF

解析：1.患者有明显的头晕、眩晕、恶心、呕吐、行走困难，而无其他神经系统的症状，最可能的病变部位应考虑为前庭周围。前庭中枢性病变虽然可以表现为孤立的眩晕，但绝大多数表现有其他的神经系统症状和体征。急性小脑病变可以表现为单纯的眩晕，但发生率明显较前庭周围性病变低，幕上结构病变多有其他神经系统症状和体征，表现为单纯眩晕者极罕见。听神经病变主要是听神经瘤，多为慢性病程，因神经代偿作用而极少突然发生眩晕。高位颈髓通常有多种脊髓功能损害表现，不表现为单纯的眩晕。2.偏头痛相关性眩晕、梅里埃病有反复发作的特点，多有类似病史；前者容易同时伴有头痛、畏光、畏声，后者容易伴随耳鸣和耳聋等症状。BPPV具有短暂、位置诱发、反复发作的特点，极少伴随明显恶心和呕吐。迷路炎除眩晕外，应伴随听力下降的表现。虽然脑干梗死多伴随其他神经系统症状和体征，但少数可以单纯眩晕为突出表现，不能排除。3.对急性眩晕患者应该进行全面的体检，尤其是听力、共济运动和前庭眼反射。此患者临床印象是前庭周围性病变，故甩头试验评估前庭眼反射最有诊断价值。研究证据表明对急性前庭综合征患者，甩头试验对于鉴别中枢性和周围性病变的诊断意义大，其敏感性可超越影像学检查。因需要排除脑干病变导致的眩晕，故共济运动检查亦很重要。虽然双耳听力、脑膜刺激征、病理征及感觉检查对诊断很重要，但对前庭周围性病变的诊断而言，诊断价值不及甩头试验。4.前面的分析可以明确排除迷路炎。没有其他神经系统症状和体征，基本可以排除延脑和脑桥病变。甩头试验阳性提示前庭功能急性丧失，而患者没有明确的共济失调体征，支持是前庭神经元炎而非小脑梗死。后循环TIA虽然可以表现为单纯眩晕，但通常持续时间短，且前庭眼反射多正常。5.患者符合前庭神经元炎的临床诊断标准，但因该诊断为临床诊断，缺乏客观特异性检查依据，故须排除其他情况，尤其是患者有高血压和吸烟史，特别要排除小脑卒中及延脑背外侧综合征，故应查颅脑MRI(DWI)。6.对前庭神经元炎患者的急性眩晕症状，可予以苯二氮题目图片

类、抗组胺类及神经安定药控制症状。现有证据支持对患者使用皮质类固醇和抗病毒药治疗。因推测前庭神经元炎与病毒感染相关。因无细菌感染的证据，故不推荐使用抗生素。高压氧治疗该病无证据支持。该患者没有小脑梗死或延脑背外侧综合征的影像学证据，故无须进行抗血小板等急性脑梗死治疗。

患者女，53岁。2年前无明显诱因右手持筷等精细动作欠灵活，症状渐发展至前臂及上臂，并渐出现肌肉萎缩，很快左上肢亦呈类似表现；约1年后感双下肢力弱。查体：双手及双上肢肌肉萎缩、力弱，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，双侧巴宾斯基征(+)；感觉、锥体外系及自主神经系统未见异常。

69

该患者应首检查（）

A.颈椎MRI
B.肺功能
C.脑脊液
D.肌电图
E.肌肉活检
F.颅脑MRI

70

(提示颈椎MRI结果见图130、图131。)诊断考虑可能为() 题目图片

A.视神经脊髓炎
B.颈椎病性脊髓病
C.多发性硬化
D.多系统萎缩
E.运动神经元病
F.脊髓空洞症

71

(提示患者颈椎手术治疗后，行颈椎X线片检查结果见图132、图133。)本患者术后可能的转归是() 题目图片

A.痊愈，恢复正常生活与工作能力
B.完全瘫痪，大小便失禁
C.即刻无明显改变
D.继续缓慢加重
E.先加重后逐渐恢复
F.症状波动

72

(提示患者术后症状无明显改善，约半年后出现声音低沉、吞咽困难，并渐感气短、呼吸困难。)患者症状变化可能的原因有()

A.手术损伤喉返神经
B.内固定失败导致病情反复
C.病变侵犯下部脑干及胸段脊髓
D.术后出血压迫
E.进行性疾病，范围广泛弥漫
F.术后发生肺栓塞

73

为最终确诊，患者应进一步检查肌电图，其针对的肌肉包括()

A.肛门括约肌
B.胸锁乳突肌
C.腹直肌
D.球海绵体肌
E.胸段椎旁肌
F.大鱼际肌

患者男，21岁，大学生。因“渐进性四肢无力3个月”就诊。3个月前上呼吸道感染后，出现四肢近端无力，下肢明显，快行、登梯、蹲立、抬头费力，平路行走200m或爬1层楼梯即感肢体疲劳、肌肉酸胀；近1个月肢体无力加重，伴肌肉痛性痉挛，咀嚼、吞咽费力，时有晨起恶心、呕吐，无肌跳，无晨轻暮重。自幼不喜运动，体育成绩较差；平素有腹胀及恶心感。父、母亲无类似病史。查体：心、肺、腹未见明显异常。神经系统查体：意识清楚，对答清晰切题，双侧咀嚼肌稍力弱，余脑神经未见明显异常；肌张力正常，双侧脊旁肌轻度萎缩，颈屈肌3级，颈伸肌3级，双侧三角肌4 题目图片

级，肱二头肌4

级，髂腰肌4

级，股四头肌5级，四肢远端肌力5级；腱反射对称性迟钝，病理反射未引出；步态及共济运动正常；浅、深感觉正常；疲劳试验(+)。

74

有助于诊断与鉴别诊断的辅助检查包括()

A.血液生化
B.甲状腺及甲状旁腺功能
C.红细胞沉降率和免疫功能全套
D.血浆乳酸测定
E.肌电图
F.重频实验
G.心电图
H.肺功能

参考答案 ABCDEFGH

解析：1.根据体检，初步定为近端型肌病／神经肌肉接头／周围神经，结合亚急性病史、肌无力及运动不耐受的特点，A、E、F选项有助于明确定位诊断；B选项有助于排除甲状腺功能异常相关肌病；C选项有助于诊断炎症性肌病；D选项有助于诊断代谢性肌病；骨骼肌疾病常伴有心脏或呼吸系统受累，故须行G、H等检查。2.根据病史、体检、生化和肌电图检查可初步定位为骨骼肌系统病变，定性考虑代谢性或炎症性肌病等，骨骼肌活检病理分析是定性诊断的必要手段；肌肉MRI可见肌肉萎缩、变性等改变，由于缺乏特异性，因此不能成为定性诊断的依据，但对肌病患者的随访较有价值。3.病理检查HE染色和ATP酶染色提示Ⅰ型肌纤维存在明显的空泡样改变，油红-O染色提示Ⅰ型肌纤维存在大量脂肪滴，电镜检查提示肌纤维内脂肪滴显著增多，根据这些特点可以诊断E。未见明显炎症细胞浸润、肌纤维变性、坏死、再生等改变，不支持A选项；胞浆内未见不规则形态的空泡，PAS染色阴性，不支持F选项；MGT染色未见破碎红纤维(RRF)，电镜下未见线粒体数量和结构异常，不支持G选项。4.从严格意义上分析，脂质贮积性肌病(LSM)是一病理综合征的诊断，是体内脂肪酸代谢障碍在骨骼肌中的病理表现，并不能体现疾病的生化和分子病理本质，诊断LSM后有必要进一步行生化检测和分子生物学诊断：通过串联质谱(MS-MS)和气相色谱质谱(GC-MS)分析血酰基肉碱谱和尿有机酸，目前临床上常用干滤纸片法，送专业临床检验机构检测，可以明确生化缺陷类型。5.长链脂肪酸β氧化过程异常可能导致脂肪酸氧化代谢障碍，脂质在肌纤维内大量沉积而引起LSM。引起LSM的主要生化类型包括：原发性肉毒碱缺乏症(PCD)、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)以及中性脂质贮积病伴肌病(NLS-DM)，均是多系统受累的疾病。该患者尿有机酸明显升高，多种中、长链脂酰肉碱均升高，所以可诊断MADD(即GAⅡ)。6.仅部分FAOD存在LSM的病理改变，临床上有肌无力、运动性疲劳及代谢综合征表现的患者，如果活检未发现LSM，不能排除PCD、MADD、NLSD之外的FAOD，如CPT-2，须结合生化、酶学和基因检测，所以A选项不正确。LSM通常不累及眼外肌，所以C选项不正确；国内研究发现中国人MADD发病率可能相对欧美人群高，其中Ⅲ型MADD患者多数存在ETFDH基因突变且有不同的突变热点，基因检测有助于指导诊治。7.多项独立研究均证实，中国人Ⅲ型MADD主要由于ETFDH基因突变所致，多为核黄素反应性，其中ETFDH-c.250G>A(p.A84T)为报道的高频突变点，所以不主张直接给予激素治疗，而需要根据分子检测结果指导诊治，患者为典型的核黄素反应性MADD，所以不采用A、B选项；本患者明确诊断后给予口服大剂量核黄素40mg，3次/d，辅以左旋肉毒碱和辅酶Q 题目图片

，临床表型及血液生化指标恢复正常后，长期口服小剂量核黄素10mg，3次／d，未复发。

75

(提示实验室检查：CK1638U／L↑，CKMB131U／L↑，LDH891U/L↑，α-HBD933U/L↑，AST86U/L↑；静息血乳酸6.4mmol／1.(0.7～2.1mmol／L)；甲状腺功能、红细胞沉降率、免疫学指标、血气分析、血糖、血氨均正常。肌电图：未见肌源性或神经源性改变，重频试验（-）。全腹彩色超声：轻度脂肪肝。心电图及心脏彩色超声正常。)有助于定性诊断的一项检查是()

A.腰椎穿刺脑脊液检查
B.肌肉MRI
C.脊髓MRI
D.颅脑MRI／MRS
E.骨骼肌活检
F.神经活检

参考答案 E

解析：1.根据体检，初步定为近端型肌病／神经肌肉接头／周围神经，结合亚急性病史、肌无力及运动不耐受的特点，A、E、F选项有助于明确定位诊断；B选项有助于排除甲状腺功能异常相关肌病；C选项有助于诊断炎症性肌病；D选项有助于诊断代谢性肌病；骨骼肌疾病常伴有心脏或呼吸系统受累，故须行G、H等检查。2.根据病史、体检、生化和肌电图检查可初步定位为骨骼肌系统病变，定性考虑代谢性或炎症性肌病等，骨骼肌活检病理分析是定性诊断的必要手段；肌肉MRI可见肌肉萎缩、变性等改变，由于缺乏特异性，因此不能成为定性诊断的依据，但对肌病患者的随访较有价值。3.病理检查HE染色和ATP酶染色提示Ⅰ型肌纤维存在明显的空泡样改变，油红-O染色提示Ⅰ型肌纤维存在大量脂肪滴，电镜检查提示肌纤维内脂肪滴显著增多，根据这些特点可以诊断E。未见明显炎症细胞浸润、肌纤维变性、坏死、再生等改变，不支持A选项；胞浆内未见不规则形态的空泡，PAS染色阴性，不支持F选项；MGT染色未见破碎红纤维(RRF)，电镜下未见线粒体数量和结构异常，不支持G选项。4.从严格意义上分析，脂质贮积性肌病(LSM)是一病理综合征的诊断，是体内脂肪酸代谢障碍在骨骼肌中的病理表现，并不能体现疾病的生化和分子病理本质，诊断LSM后有必要进一步行生化检测和分子生物学诊断：通过串联质谱(MS-MS)和气相色谱质谱(GC-MS)分析血酰基肉碱谱和尿有机酸，目前临床上常用干滤纸片法，送专业临床检验机构检测，可以明确生化缺陷类型。5.长链脂肪酸β氧化过程异常可能导致脂肪酸氧化代谢障碍，脂质在肌纤维内大量沉积而引起LSM。引起LSM的主要生化类型包括：原发性肉毒碱缺乏症(PCD)、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)以及中性脂质贮积病伴肌病(NLS-DM)，均是多系统受累的疾病。该患者尿有机酸明显升高，多种中、长链脂酰肉碱均升高，所以可诊断MADD(即GAⅡ)。6.仅部分FAOD存在LSM的病理改变，临床上有肌无力、运动性疲劳及代谢综合征表现的患者，如果活检未发现LSM，不能排除PCD、MADD、NLSD之外的FAOD，如CPT-2，须结合生化、酶学和基因检测，所以A选项不正确。LSM通常不累及眼外肌，所以C选项不正确；国内研究发现中国人MADD发病率可能相对欧美人群高，其中Ⅲ型MADD患者多数存在ETFDH基因突变且有不同的突变热点，基因检测有助于指导诊治。7.多项独立研究均证实，中国人Ⅲ型MADD主要由于ETFDH基因突变所致，多为核黄素反应性，其中ETFDH-c.250G>A(p.A84T)为报道的高频突变点，所以不主张直接给予激素治疗，而需要根据分子检测结果指导诊治，患者为典型的核黄素反应性MADD，所以不采用A、B选项；本患者明确诊断后给予口服大剂量核黄素40mg，3次/d，辅以左旋肉毒碱和辅酶Q 题目图片

，临床表型及血液生化指标恢复正常后，长期口服小剂量核黄素10mg，3次／d，未复发。

76

(提示左侧肱二头肌活检病理：HE染色、ATP酶、油红-O及电镜检查结果见下图；MGT、NADH、SDH、COX、PAS染色无明显异常。)该患者最可能的病理诊断是() 题目图片

A.炎症性肌病
B.假肥大型肌营养不良症
C.强直性肌营养不良症
D.肢带型肌营养不良症
E.脂质贮积性肌病
F.糖原贮积症
G.线粒体肌病
H.先天性肌病
I.重症肌无力

参考答案 E

解析：1.根据体检，初步定为近端型肌病／神经肌肉接头／周围神经，结合亚急性病史、肌无力及运动不耐受的特点，A、E、F选项有助于明确定位诊断；B选项有助于排除甲状腺功能异常相关肌病；C选项有助于诊断炎症性肌病；D选项有助于诊断代谢性肌病；骨骼肌疾病常伴有心脏或呼吸系统受累，故须行G、H等检查。2.根据病史、体检、生化和肌电图检查可初步定位为骨骼肌系统病变，定性考虑代谢性或炎症性肌病等，骨骼肌活检病理分析是定性诊断的必要手段；肌肉MRI可见肌肉萎缩、变性等改变，由于缺乏特异性，因此不能成为定性诊断的依据，但对肌病患者的随访较有价值。3.病理检查HE染色和ATP酶染色提示Ⅰ型肌纤维存在明显的空泡样改变，油红-O染色提示Ⅰ型肌纤维存在大量脂肪滴，电镜检查提示肌纤维内脂肪滴显著增多，根据这些特点可以诊断E。未见明显炎症细胞浸润、肌纤维变性、坏死、再生等改变，不支持A选项；胞浆内未见不规则形态的空泡，PAS染色阴性，不支持F选项；MGT染色未见破碎红纤维(RRF)，电镜下未见线粒体数量和结构异常，不支持G选项。4.从严格意义上分析，脂质贮积性肌病(LSM)是一病理综合征的诊断，是体内脂肪酸代谢障碍在骨骼肌中的病理表现，并不能体现疾病的生化和分子病理本质，诊断LSM后有必要进一步行生化检测和分子生物学诊断：通过串联质谱(MS-MS)和气相色谱质谱(GC-MS)分析血酰基肉碱谱和尿有机酸，目前临床上常用干滤纸片法，送专业临床检验机构检测，可以明确生化缺陷类型。5.长链脂肪酸β氧化过程异常可能导致脂肪酸氧化代谢障碍，脂质在肌纤维内大量沉积而引起LSM。引起LSM的主要生化类型包括：原发性肉毒碱缺乏症(PCD)、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)以及中性脂质贮积病伴肌病(NLS-DM)，均是多系统受累的疾病。该患者尿有机酸明显升高，多种中、长链脂酰肉碱均升高，所以可诊断MADD(即GAⅡ)。6.仅部分FAOD存在LSM的病理改变，临床上有肌无力、运动性疲劳及代谢综合征表现的患者，如果活检未发现LSM，不能排除PCD、MADD、NLSD之外的FAOD，如CPT-2，须结合生化、酶学和基因检测，所以A选项不正确。LSM通常不累及眼外肌，所以C选项不正确；国内研究发现中国人MADD发病率可能相对欧美人群高，其中Ⅲ型MADD患者多数存在ETFDH基因突变且有不同的突变热点，基因检测有助于指导诊治。7.多项独立研究均证实，中国人Ⅲ型MADD主要由于ETFDH基因突变所致，多为核黄素反应性，其中ETFDH-c.250G>A(p.A84T)为报道的高频突变点，所以不主张直接给予激素治疗，而需要根据分子检测结果指导诊治，患者为典型的核黄素反应性MADD，所以不采用A、B选项；本患者明确诊断后给予口服大剂量核黄素40mg，3次/d，辅以左旋肉毒碱和辅酶Q 题目图片

，临床表型及血液生化指标恢复正常后，长期口服小剂量核黄素10mg，3次／d，未复发。

77

患者病理诊断为脂质贮积性肌病，建议进一步检查()

A.血氨基酸谱测定
B.血酰基肉碱谱测定
C.尿有机酸测定
D.血清性腺激素测定
E.肾上腺皮质激素测定
F.血清维生素和微量元素测定

参考答案 BC

解析：1.根据体检，初步定为近端型肌病／神经肌肉接头／周围神经，结合亚急性病史、肌无力及运动不耐受的特点，A、E、F选项有助于明确定位诊断；B选项有助于排除甲状腺功能异常相关肌病；C选项有助于诊断炎症性肌病；D选项有助于诊断代谢性肌病；骨骼肌疾病常伴有心脏或呼吸系统受累，故须行G、H等检查。2.根据病史、体检、生化和肌电图检查可初步定位为骨骼肌系统病变，定性考虑代谢性或炎症性肌病等，骨骼肌活检病理分析是定性诊断的必要手段；肌肉MRI可见肌肉萎缩、变性等改变，由于缺乏特异性，因此不能成为定性诊断的依据，但对肌病患者的随访较有价值。3.病理检查HE染色和ATP酶染色提示Ⅰ型肌纤维存在明显的空泡样改变，油红-O染色提示Ⅰ型肌纤维存在大量脂肪滴，电镜检查提示肌纤维内脂肪滴显著增多，根据这些特点可以诊断E。未见明显炎症细胞浸润、肌纤维变性、坏死、再生等改变，不支持A选项；胞浆内未见不规则形态的空泡，PAS染色阴性，不支持F选项；MGT染色未见破碎红纤维(RRF)，电镜下未见线粒体数量和结构异常，不支持G选项。4.从严格意义上分析，脂质贮积性肌病(LSM)是一病理综合征的诊断，是体内脂肪酸代谢障碍在骨骼肌中的病理表现，并不能体现疾病的生化和分子病理本质，诊断LSM后有必要进一步行生化检测和分子生物学诊断：通过串联质谱(MS-MS)和气相色谱质谱(GC-MS)分析血酰基肉碱谱和尿有机酸，目前临床上常用干滤纸片法，送专业临床检验机构检测，可以明确生化缺陷类型。5.长链脂肪酸β氧化过程异常可能导致脂肪酸氧化代谢障碍，脂质在肌纤维内大量沉积而引起LSM。引起LSM的主要生化类型包括：原发性肉毒碱缺乏症(PCD)、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)以及中性脂质贮积病伴肌病(NLS-DM)，均是多系统受累的疾病。该患者尿有机酸明显升高，多种中、长链脂酰肉碱均升高，所以可诊断MADD(即GAⅡ)。6.仅部分FAOD存在LSM的病理改变，临床上有肌无力、运动性疲劳及代谢综合征表现的患者，如果活检未发现LSM，不能排除PCD、MADD、NLSD之外的FAOD，如CPT-2，须结合生化、酶学和基因检测，所以A选项不正确。LSM通常不累及眼外肌，所以C选项不正确；国内研究发现中国人MADD发病率可能相对欧美人群高，其中Ⅲ型MADD患者多数存在ETFDH基因突变且有不同的突变热点，基因检测有助于指导诊治。7.多项独立研究均证实，中国人Ⅲ型MADD主要由于ETFDH基因突变所致，多为核黄素反应性，其中ETFDH-c.250G>A(p.A84T)为报道的高频突变点，所以不主张直接给予激素治疗，而需要根据分子检测结果指导诊治，患者为典型的核黄素反应性MADD，所以不采用A、B选项；本患者明确诊断后给予口服大剂量核黄素40mg，3次/d，辅以左旋肉毒碱和辅酶Q 题目图片

，临床表型及血液生化指标恢复正常后，长期口服小剂量核黄素10mg，3次／d，未复发。

78

(提示尿有机酸测定：戊二酸、乙基丙二酸、3-羟基异戊酸、2-羟基戊二酸己二酸、辛二酸水平均升高。血酰基肉碱谱分析：中、长链脂酰肉碱(C6～C18)水平增高。)患者生化诊断是()

A.原发性肉毒碱缺乏症(PCD)
B.多种酰基辅酶A脱氢缺陷症(MADD)
C.戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ)
D.中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)
E.中性脂质贮积病伴肌病(NLSDM)
F.肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症(CPT-Ⅱ)

参考答案 BC

解析：1.根据体检，初步定为近端型肌病／神经肌肉接头／周围神经，结合亚急性病史、肌无力及运动不耐受的特点，A、E、F选项有助于明确定位诊断；B选项有助于排除甲状腺功能异常相关肌病；C选项有助于诊断炎症性肌病；D选项有助于诊断代谢性肌病；骨骼肌疾病常伴有心脏或呼吸系统受累，故须行G、H等检查。2.根据病史、体检、生化和肌电图检查可初步定位为骨骼肌系统病变，定性考虑代谢性或炎症性肌病等，骨骼肌活检病理分析是定性诊断的必要手段；肌肉MRI可见肌肉萎缩、变性等改变，由于缺乏特异性，因此不能成为定性诊断的依据，但对肌病患者的随访较有价值。3.病理检查HE染色和ATP酶染色提示Ⅰ型肌纤维存在明显的空泡样改变，油红-O染色提示Ⅰ型肌纤维存在大量脂肪滴，电镜检查提示肌纤维内脂肪滴显著增多，根据这些特点可以诊断E。未见明显炎症细胞浸润、肌纤维变性、坏死、再生等改变，不支持A选项；胞浆内未见不规则形态的空泡，PAS染色阴性，不支持F选项；MGT染色未见破碎红纤维(RRF)，电镜下未见线粒体数量和结构异常，不支持G选项。4.从严格意义上分析，脂质贮积性肌病(LSM)是一病理综合征的诊断，是体内脂肪酸代谢障碍在骨骼肌中的病理表现，并不能体现疾病的生化和分子病理本质，诊断LSM后有必要进一步行生化检测和分子生物学诊断：通过串联质谱(MS-MS)和气相色谱质谱(GC-MS)分析血酰基肉碱谱和尿有机酸，目前临床上常用干滤纸片法，送专业临床检验机构检测，可以明确生化缺陷类型。5.长链脂肪酸β氧化过程异常可能导致脂肪酸氧化代谢障碍，脂质在肌纤维内大量沉积而引起LSM。引起LSM的主要生化类型包括：原发性肉毒碱缺乏症(PCD)、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)以及中性脂质贮积病伴肌病(NLS-DM)，均是多系统受累的疾病。该患者尿有机酸明显升高，多种中、长链脂酰肉碱均升高，所以可诊断MADD(即GAⅡ)。6.仅部分FAOD存在LSM的病理改变，临床上有肌无力、运动性疲劳及代谢综合征表现的患者，如果活检未发现LSM，不能排除PCD、MADD、NLSD之外的FAOD，如CPT-2，须结合生化、酶学和基因检测，所以A选项不正确。LSM通常不累及眼外肌，所以C选项不正确；国内研究发现中国人MADD发病率可能相对欧美人群高，其中Ⅲ型MADD患者多数存在ETFDH基因突变且有不同的突变热点，基因检测有助于指导诊治。7.多项独立研究均证实，中国人Ⅲ型MADD主要由于ETFDH基因突变所致，多为核黄素反应性，其中ETFDH-c.250G>A(p.A84T)为报道的高频突变点，所以不主张直接给予激素治疗，而需要根据分子检测结果指导诊治，患者为典型的核黄素反应性MADD，所以不采用A、B选项；本患者明确诊断后给予口服大剂量核黄素40mg，3次/d，辅以左旋肉毒碱和辅酶Q 题目图片

，临床表型及血液生化指标恢复正常后，长期口服小剂量核黄素10mg，3次／d，未复发。

79

(提示患者诊断为MADD(即GAⅡ)。)关于MADD，叙述正确的有()

A.长链脂肪酸β氧化供能过程异常可导致脂质在肌纤维内沉积，因此脂肪酸β氧化疾病(FAOD)均有脂质贮积性肌病(LSM)的病理改变
B.分为3亚型，Ⅰ型与Ⅱ型为早发型／严重型，Ⅲ型为晚发型／温和型
C.LSM患者经常累及眼外肌，注意与重症肌无力鉴别
D.LSM肌电图检查可以有肌源性、神经源性或混合性表现
E.是目前我国报道最多的LSM类型
F.是常染色体隐性遗传病
G.主要由于电子传递链黄素蛋白(ETFA、ETFB)或电子传递链黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变导致

参考答案 BDEFG

解析：1.根据体检，初步定为近端型肌病／神经肌肉接头／周围神经，结合亚急性病史、肌无力及运动不耐受的特点，A、E、F选项有助于明确定位诊断；B选项有助于排除甲状腺功能异常相关肌病；C选项有助于诊断炎症性肌病；D选项有助于诊断代谢性肌病；骨骼肌疾病常伴有心脏或呼吸系统受累，故须行G、H等检查。2.根据病史、体检、生化和肌电图检查可初步定位为骨骼肌系统病变，定性考虑代谢性或炎症性肌病等，骨骼肌活检病理分析是定性诊断的必要手段；肌肉MRI可见肌肉萎缩、变性等改变，由于缺乏特异性，因此不能成为定性诊断的依据，但对肌病患者的随访较有价值。3.病理检查HE染色和ATP酶染色提示Ⅰ型肌纤维存在明显的空泡样改变，油红-O染色提示Ⅰ型肌纤维存在大量脂肪滴，电镜检查提示肌纤维内脂肪滴显著增多，根据这些特点可以诊断E。未见明显炎症细胞浸润、肌纤维变性、坏死、再生等改变，不支持A选项；胞浆内未见不规则形态的空泡，PAS染色阴性，不支持F选项；MGT染色未见破碎红纤维(RRF)，电镜下未见线粒体数量和结构异常，不支持G选项。4.从严格意义上分析，脂质贮积性肌病(LSM)是一病理综合征的诊断，是体内脂肪酸代谢障碍在骨骼肌中的病理表现，并不能体现疾病的生化和分子病理本质，诊断LSM后有必要进一步行生化检测和分子生物学诊断：通过串联质谱(MS-MS)和气相色谱质谱(GC-MS)分析血酰基肉碱谱和尿有机酸，目前临床上常用干滤纸片法，送专业临床检验机构检测，可以明确生化缺陷类型。5.长链脂肪酸β氧化过程异常可能导致脂肪酸氧化代谢障碍，脂质在肌纤维内大量沉积而引起LSM。引起LSM的主要生化类型包括：原发性肉毒碱缺乏症(PCD)、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)以及中性脂质贮积病伴肌病(NLS-DM)，均是多系统受累的疾病。该患者尿有机酸明显升高，多种中、长链脂酰肉碱均升高，所以可诊断MADD(即GAⅡ)。6.仅部分FAOD存在LSM的病理改变，临床上有肌无力、运动性疲劳及代谢综合征表现的患者，如果活检未发现LSM，不能排除PCD、MADD、NLSD之外的FAOD，如CPT-2，须结合生化、酶学和基因检测，所以A选项不正确。LSM通常不累及眼外肌，所以C选项不正确；国内研究发现中国人MADD发病率可能相对欧美人群高，其中Ⅲ型MADD患者多数存在ETFDH基因突变且有不同的突变热点，基因检测有助于指导诊治。7.多项独立研究均证实，中国人Ⅲ型MADD主要由于ETFDH基因突变所致，多为核黄素反应性，其中ETFDH-c.250G>A(p.A84T)为报道的高频突变点，所以不主张直接给予激素治疗，而需要根据分子检测结果指导诊治，患者为典型的核黄素反应性MADD，所以不采用A、B选项；本患者明确诊断后给予口服大剂量核黄素40mg，3次/d，辅以左旋肉毒碱和辅酶Q 题目图片

，临床表型及血液生化指标恢复正常后，长期口服小剂量核黄素10mg，3次／d，未复发。

80

(提示经基因检测该患者存在ETFDH-c.250G>A(p．A84T)纯合突变，明确为Ⅲ型MADD。)以下诊治方案错误的是()

A.急性期大剂量糖皮质激素治疗
B.急性期中等剂量糖皮质激素治疗，缓解期小剂量维持治疗以避免复发
C.急性期大剂量核黄素（维生素B）治疗，缓解期小剂量维持治疗
D.辅以左旋肉毒碱治疗
E.辅以辅酶Q治疗
F.平时宜进食低脂、高糖饮食，应避免持久激烈运动、空腹饥饿及发热

参考答案 AB

解析：1.根据体检，初步定为近端型肌病／神经肌肉接头／周围神经，结合亚急性病史、肌无力及运动不耐受的特点，A、E、F选项有助于明确定位诊断；B选项有助于排除甲状腺功能异常相关肌病；C选项有助于诊断炎症性肌病；D选项有助于诊断代谢性肌病；骨骼肌疾病常伴有心脏或呼吸系统受累，故须行G、H等检查。2.根据病史、体检、生化和肌电图检查可初步定位为骨骼肌系统病变，定性考虑代谢性或炎症性肌病等，骨骼肌活检病理分析是定性诊断的必要手段；肌肉MRI可见肌肉萎缩、变性等改变，由于缺乏特异性，因此不能成为定性诊断的依据，但对肌病患者的随访较有价值。3.病理检查HE染色和ATP酶染色提示Ⅰ型肌纤维存在明显的空泡样改变，油红-O染色提示Ⅰ型肌纤维存在大量脂肪滴，电镜检查提示肌纤维内脂肪滴显著增多，根据这些特点可以诊断E。未见明显炎症细胞浸润、肌纤维变性、坏死、再生等改变，不支持A选项；胞浆内未见不规则形态的空泡，PAS染色阴性，不支持F选项；MGT染色未见破碎红纤维(RRF)，电镜下未见线粒体数量和结构异常，不支持G选项。4.从严格意义上分析，脂质贮积性肌病(LSM)是一病理综合征的诊断，是体内脂肪酸代谢障碍在骨骼肌中的病理表现，并不能体现疾病的生化和分子病理本质，诊断LSM后有必要进一步行生化检测和分子生物学诊断：通过串联质谱(MS-MS)和气相色谱质谱(GC-MS)分析血酰基肉碱谱和尿有机酸，目前临床上常用干滤纸片法，送专业临床检验机构检测，可以明确生化缺陷类型。5.长链脂肪酸β氧化过程异常可能导致脂肪酸氧化代谢障碍，脂质在肌纤维内大量沉积而引起LSM。引起LSM的主要生化类型包括：原发性肉毒碱缺乏症(PCD)、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)以及中性脂质贮积病伴肌病(NLS-DM)，均是多系统受累的疾病。该患者尿有机酸明显升高，多种中、长链脂酰肉碱均升高，所以可诊断MADD(即GAⅡ)。6.仅部分FAOD存在LSM的病理改变，临床上有肌无力、运动性疲劳及代谢综合征表现的患者，如果活检未发现LSM，不能排除PCD、MADD、NLSD之外的FAOD，如CPT-2，须结合生化、酶学和基因检测，所以A选项不正确。LSM通常不累及眼外肌，所以C选项不正确；国内研究发现中国人MADD发病率可能相对欧美人群高，其中Ⅲ型MADD患者多数存在ETFDH基因突变且有不同的突变热点，基因检测有助于指导诊治。7.多项独立研究均证实，中国人Ⅲ型MADD主要由于ETFDH基因突变所致，多为核黄素反应性，其中ETFDH-c.250G>A(p.A84T)为报道的高频突变点，所以不主张直接给予激素治疗，而需要根据分子检测结果指导诊治，患者为典型的核黄素反应性MADD，所以不采用A、B选项；本患者明确诊断后给予口服大剂量核黄素40mg，3次/d，辅以左旋肉毒碱和辅酶Q 题目图片

，临床表型及血液生化指标恢复正常后，长期口服小剂量核黄素10mg，3次／d，未复发。

患者男，21岁，初中文化。因“发作性肢体抽搐伴意识丧失4年余”就诊。4年多前患者无明显诱因反复发作性肢体抽动，发作形式：①双下肢乏力跌倒；②头晕、四肢抽搐、意识障碍；③右侧头面及上下肢抽动等，持续1～2min消失；④突感头晕不适，急性单／双目失明。自发病以来，无发热，无肢体麻木，无腹泻，无便血。既往史：为第1胎足月、顺产；8年前有过“头部摔伤”，具体诊治不详。查体：心、肺、腹无异常；意识清楚，言语流利，高级神经活动正常；双瞳孔等大正圆，直径约3.0mm，对光反射灵敏，眼球运动充分，无眼震，额纹对称，示齿右侧鼻唇沟浅，右侧面肌抽搐，伸舌右偏，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；四肢肌力、肌张力正常，四肢腱反射减低，深、浅感觉无异常，病理反射未引出；颈软，脑膜刺激征（-）；双下肢无水肿。颅脑CT：左枕叶、额叶低密度影，软化灶？顶枕部颅骨稍增厚。

81

此患者可能的诊断包括（）

A.DNET
B.脑梗死
C.线粒体脑肌病
D.颅内寄生虫感染
E.淋巴瘤
F.血管炎

82

(提示腰椎穿刺：压力190mmH 题目图片

O，WBC10/μl，蛋白38.3mg/dl，糖4.2mmol／L，氯化物124mmol／L。颅脑MRI:左额、顶枕叶皮质异常信号，小脑轻度萎缩。颅脑MRA+MRV:未见异常。)须继续完善的检查有（）

A.血乳酸／丙酮酸试验
B.脑脊液乳酸
C.针极肌电图／诱发电位
D.单纤维肌电图
E.基因检查
F.肌肉活检
G.心电图
H.脑电图
I.寄生虫抗体检查

83

(提示实验室检查：CK455U／L，LDH236U/L，HBDH193U/L;血乳酸／丙酮酸试验(+)；血及脑脊液寄生虫抗体（-）。脑电图（发作间期）：双额前中颞慢波，左右独立出现。脑电图（发作期）：左额、中央、前中颞尖波节律。肌电图：肌源性损害。感觉诱发电位：C 题目图片

以上至左侧皮质深感觉传导通路障碍，T 题目图片

以上双侧皮质深感觉传导通路障碍。心电图：正常。颅脑MRS:左额、顶枕叶皮质乳酸峰增高。)最可能的诊断是()

A.MELAS
B.CPEO
C.Leigh病
D.线粒体肌病
E.脂质贮积病
F.糖原贮积症

84

该患者肌肉活检结果可以表现为()

A.破碎红纤维阴性
B.破碎红纤维阳性
C.脂滴增多
D.血管周围嗜酸性粒细胞增加
E.束周萎缩
F.成组分布小角状萎缩肌纤维

85

以下治疗中错误的是()

A.避免感染、精神刺激
B.避免导致线粒体或能量代谢异常药物
C.多进行有氧耐力锻炼
D.高糖高脂饮食
E.多种维生素及能量治疗
F.对症抗癫痫、控制感染等治疗

患者男，45岁。因“记忆力下降半年”就诊。主要表现为近期记忆力下降明显，自己外出有时不能记起停车位置，甚至不能找回自己家。认识家人，能正常交流。整个发病过程无发热、无头痛，无恶心、呕吐。体重下降2.5kg。否认病毒感染史，查体：意识清楚，言语流利，计算力下降（100-7=93，93-7=？），脑神经功能未见异常，四肢肌力5级，肌张力正常，共济运动协调，颈软无抵抗，双侧病理反射未引出。

86

最有助于诊断的检查为（）

A.脑脊液常规、生化、病毒学相关抗体检测
B.颅脑MRI
C.24h脑电图
D.针极肌电图
E.胸部CT
F.肿瘤相关血清学指标

87

(提示颅脑MRI表现见下图。)可能出现上述影像学改变的疾病包括() 题目图片

A.病毒性脑炎
B.副肿瘤性边缘性脑炎
C.多发性硬化
D.原发中枢神经系统淋巴瘤
E.梅毒中枢神经系统
F.静脉窦血栓形成

88

(提示给予阿昔洛韦抗病毒、免疫球蛋白、七叶皂苷钠脱水等治疗21d后，复查颅脑MRI见下图。脑脊液：压力170mmH 题目图片

O，无色透明，潘氏试验(++)，细胞总数150×10 题目图片

／L，WBC20×10 题目图片

/L，蛋白1.7g／L，糖、氯正常，脱落细胞（-）。24h脑电图：双侧颞叶局灶性慢波。胸部X线片、胸部CT、ECG均未见异常。肿瘤5项、全身骨扫描均未见异常。外周血及脑脊液梅毒抗体滴度>1：1000。)最可能的诊断为() 题目图片

A.病毒性脑炎
B.副肿瘤性边缘性脑炎
C.多发性硬化
D.中枢神经系统原发淋巴瘤
E.神经梅毒麻痹性痴呆
F.代谢性脑病

89

(提示患者使用大剂量青霉素过程中，出现寒战、高热、大汗、盗汗、恶心及呕吐症状。)其表现最可能为()

A.青霉素脑病
B.赫氏反应
C.过敏性休克
D.败血症
E.病毒感染
F.菌血症

患者女，56岁。因“四肢麻木和走路不稳6个月，双下肢无力1个月”就诊。患者6个月前无诱因逐渐出现四肢麻木，伴有走路不稳，无上呼吸道感染，无发热、头痛、头晕，言语正常，未予重视。1个月前逐渐出现双下肢无力，大小便正常，症状进行性加重。自发病以来，意识清楚，睡眠正常，1年来体重无明显下降。既往慢性腹泻病史1年。否认烟酒史。无过敏史及传染病史。个人史无特殊。否认毒物接触史。无家族性遗传病史。查体：意识清楚，言语流利，认知功能基本正常；双下肢肌力4级，腱反射(+)，跟膝胫试验不稳；龙贝格征(+)；双下肢末梢型痛觉减退，伴有关节位置觉和音叉振动觉差，双侧巴宾斯基征(+)。

90

有助于该患者明确诊断的常规检查有()